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健康知识

Charcot-Marie-Tooth综合征

来源:广州社会劳动康复中心 浏览次数:
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  广州社会劳动康复中心 腓骨肌萎缩又称Charcot-Marie-Tooth综合征。为累及腓骨肌及其他下肢远端肌肉为主的周围神经遗传病。通常是常染色体显性遗传,少数为隐性遗传。分为脱髓鞘型和轴索型2型。

  【治疗措施】

  无特效方法,对足下垂可使用支架,使病人保持步行能力。

  【病理改变】

  脱髓鞘型的运动和感觉神经传导速度比正常低65%,潜伏期延长。神经活检显示部分脱髓鞘,Schwann细胞增殖。轴索型的运动和感觉神经的传导速度高出正常65%,而诱发反应的幅度减小。神经活检显示Wallerian变性,以远端神经节段***明显。

  【临床表现】

  脱髓鞘型20岁之前发病,表现为足下垂,跨越步态。远端肌萎缩产生“蛙腿”畸形,手的内在肌萎缩,远端腱反射减弱或消失,常有袜套样感觉障碍,高足弓畸形也常见。周围神经变得粗大。某些病例震颤明显。轴索型腓骨肌萎缩症状始发于成年,但足畸形较早发生。远端肌萎缩无力,袜套样感觉障碍,腱反射抑制与脱髓型类似,但症状轻,无神经粗大。

  【鉴别诊断】

  腰骶椎神经根病或肿瘤可有肌萎缩、感觉及反射异常,需与本病鉴别。其感觉障碍多按神经皮节分布,可有根性痛,但无家族史。上肢无症状,椎管造影、CT或MRI有助于明确诊断。

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